Papel de la radiación ultravioleta en la acumulación de mutaciones somáticas y caracterización de estas en piel normal.
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Título
Papel de la radiación ultravioleta en la acumulación de mutaciones somáticas y caracterización de estas en piel normal.Autoría
Tutor/Supervisor; Universidad.Departamento
Hernando Fuster, Bárbara; Martínez Cadenas, Conrado; Universitat Jaume I. Unitat Predepartamental de Medicina.Fecha de publicación
2019-06-05Editor
Universitat Jaume IResumen
INTRODUCTION: Melanoma arises as a result of alterations in the genomes of
skin cells, usually as a consequence of exposure to sun radiation. The detection of
somatic mutations in normal cells promises to reveal ... [+]
INTRODUCTION: Melanoma arises as a result of alterations in the genomes of
skin cells, usually as a consequence of exposure to sun radiation. The detection of
somatic mutations in normal cells promises to reveal fundamental ideas in the early
stages of skin cancer development.
OBJECTIVES: To analyze the mutational signature and the profile of somatic
mutations in physiologically normal skin according to the degree of sun exposure.
METHODS: Genomic DNA was obtained from 25 cancer-free epidermis samples.
The mutations accumulated in 46 cancer-driver genes were analyzed by using next
generation sequencing. The mutational signature and the mutational profile were
compared, using the SPSSv25 and R programs.
RESULTS: The analysis of the mutational signature reveals that ultraviolet
radiation is the main mutagenic agent in epidermal samples obtained from photoexposed
body sites. In addition, statistically significant differences in the genomic sites more
commonly mutated, as well as in the mutation profile, have been observed according to
the degree of sun exposure accumulated in the cutaneous samples.
CONCLUSIONS: The degree of sun exposure accumulated on the skin is
fundamental in the development of skin cancer, as it significantly contributes to the
accumulation of somatic mutations in preneoplastic states [-]
INTRODUCCIÓN: El melanoma surge como resultado de alteraciones en los
genomas de las células de la piel, generalmente como consecuencia de la exposición a
la radiación solar. La detección de mutaciones somáticas en ... [+]
INTRODUCCIÓN: El melanoma surge como resultado de alteraciones en los
genomas de las células de la piel, generalmente como consecuencia de la exposición a
la radiación solar. La detección de mutaciones somáticas en células normales promete
revelar ideas fundamentales en las etapas iniciales de desarrollo del cáncer de piel.
OBJETIVOS: Analizar la firma mutacional y el perfil de mutaciones somáticas
acumuladas en piel fisiológicamente normal de acuerdo con el grado de exposición al
sol.
MÉTODOS: Se obtuvo ADN genómico de 25 epidermis libres de cáncer. Las
mutaciones acumuladas en 46 genes impulsores de cáncer se analizaron mediante la
secuenciación de nueva generación. Se compararon la firma mutacional y el perfil
mutacional, utilizando los programas SPSSv25 y R.
RESULTADOS: El análisis de la firma mutacional revela que la radiación
ultravioleta es el principal agente mutagénico en muestras epidérmicas obtenidas de
áreas del cuerpo fotoexpuestas. Además, se han observado diferencias
estadísticamente significativas en los sitios genómicos más comúnmente mutados, así
como en el perfil de mutación, según el grado de exposición al sol acumulado en la
muestra cutánea.
CONCLUSIONES: El grado de exposición al sol acumulado en la piel es
fundamental en el desarrollo del cáncer de piel, ya que contribuye significativamente a
la acumulación de mutaciones somáticas en estados preneoplásicos. [-]
Palabras clave / Materias
Descripción
Treball Final de Grau en Medicina. Codi: MD1158. Curs acadèmic: 2018/2019.
Tipo de documento
info:eu-repo/semantics/bachelorThesisDerechos de acceso
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