Genética de la pigmentación del iris.
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Títol
Genética de la pigmentación del iris.Autoria
Tutor/Supervisor; Universitat.Departament
Martinez-Cadenas, Conrado; Universitat Jaume I. Unitat Predepartamental de MedicinaData de publicació
2018-06-08Editor
Universitat Jaume IResum
Introduction
:
V
ariation
in
pigmenta
ry
traits is a striking example of human phenotypic diversity.
Genetic va
riant
s
involved in the
pigmentation
path
way
are associated with
varia
bil ... [+]
Introduction
:
V
ariation
in
pigmenta
ry
traits is a striking example of human phenotypic diversity.
Genetic va
riant
s
involved in the
pigmentation
path
way
are associated with
varia
bility
in the
pigmentation of the iris, especially in blue and brown eyes. However, little is known about the
genetic determinants that define green
-
coloured
iris and the peripu
p
il
lary
ri
ng.
Objectives
:
To
a
nalyse the genetic variations that define the patterns of iris pigmentation
and to evaluate the
clinical usefulness of the study of these genes.
Methodology
: DNA samples from 829 volunteers
were
obtained to determine the genotype of 8 g
enes involved in pigmentation.
Subsequently
,
the association between eye colour and genotype
was
analysed using logistic regression.
Results
:
We
confirmed that the SNP rs12913832 in
HERC2/OCA2
is the major
eye colour
determinant. Although the derived alle
le
C
is associated with blue eye colour, many individuals
with green eyes are
heterozygous
carriers. Polymorphisms in
IRF4
and
OCA2
also seem to
have
an
influence
on
green iris
es
. An association between
the presence of
peripupillary ring and
the
heterozygo
us
state in SNP
rs12896399 in
the
SLC24A4
gene
has
also
been observed.
Conclusion
:
Eye colour prediction tools should take into account inheritance models
,
since the number of
copies of the derived allele influences iris pigmentation. [-]
Introducción
:
L
a variación de los rasgos de pigmentación
es
un ejemplo
llamativo de la
diversidad fenotípica humana
.
Variantes genéticas
involucrad
a
s en la ruta de la pigmentación se ... [+]
Introducción
:
L
a variación de los rasgos de pigmentación
es
un ejemplo
llamativo de la
diversidad fenotípica humana
.
Variantes genéticas
involucrad
a
s en la ruta de la pigmentación se
asocian
claramente
a la
variabilidad
en la pigmentación del iris, especialmente en ojos azules y
marrones.
Sin embargo, se conoce poc
o de los determinantes genéticos que definen el iris
de
color
verde y
el
anillo peripupilar.
Objetivos
: Analizar las variaciones genéticas que definen los
patrones de pigmentación
del
iris
y evaluar la utilidad clínica del estudio de
dichos
genes
.
Metodolo
gía
: Obtuvimos muestras de ADN de 829 voluntarios para determinar el genotipo de
8 genes involucrados en pigmentación. Analizamos la a
sociación entre color de ojos y
genotipo
mediante regresión logística.
Resultados
: Se confirma que el SNP rs12913832 en
HE
RC2/OCA2
es el mayor determinante en el color de ojos. Aunque el alelo derivado
C
se asocia a ojos azul
es
,
muchos individuos con ojos verdes son portadores
heterocigotos
. Polimorfismos en
IRF4
y
OCA2
también parecen influir en el iris verde.
O
bservamos una
asociación entre anillo peripupilar y
ser heterocigoto para rs12896399 en
SLC24A4
.
Conclusión
: Las herramientas de predicción del
color de ojos deberían tener en cuenta modelos de herencia, ya que el número de copias del
alelo derivado influye en la pigme
ntación del iris. [-]
Paraules clau / Matèries
Descripció
Treball Final de Grau en Medicina. Codi: MD1158. Curs acadèmic: 2017/2018
Tipus de document
info:eu-repo/semantics/bachelorThesisDrets d'accés
http://rightsstatements.org/vocab/CNE/1.0/
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
Apareix a les col.leccions
- Grau en Medicina [495]