Integración de la Bioinformática en la Investigación Genómica Cardiovascular: Aplicaciones en el Framingham Heart Study

Abstract

El objetivo principal de esta tesis es la aplicación integrada de enfoques metodológicos de las disciplinas Ingeniería del Software y Auditoría de Sistemas de Información a la Bioinformática, en función de la identificación y caracterización de las aportaciones de esta disciplina a los trabajos de investigación en el área de la Epidemiología Genómica de las Enfermedades Cardiovasculares. Dado que el ámbito de aplicación así definido es demasiado amplio, se ha establecido un tema específico, el cálculo del riesgo cardiovascular a escala individual, sobre el cual giran los trabajos de investigación y se describen las aportaciones concretas de esta tesis.<br/>El ámbito de la Epidemiología Genómica de las Enfermedades Cardiovasculares está caracterizado por el Framingham Heart Study (Massachusetts, EE.UU., 1948 ) y los factores de riesgo cardiovascular son de tipo genético y ambiental. Dado que la lista actual de factores genéticos implicados en las enfermedades cardiovasculares contiene casi 3.000 genes, de la misma se han elegido un reducido subconjunto de los cuales se tiene información sobre sus polimorfismos y fenotipos patológicos: CETP, APOE, APOA1, LIPC, SR-BI y PLIN. Este último gen también se ha estudiado comparativamente en población general de la Comunidad Valenciana. Se ha desarrollado un estudio completo de cada uno de los genes relacionados. Los resultados obtenidos permiten descubrir unas interesantes interacciones gen*ambiente, gen*sexo, gen*dieta, gen*diabetes 2 y gen*obesidad, asociados a los polimorfismos de los genes estudiados y que se identifican en cada estudio. En resumen, se ofrecen datos concretos de asociaciones reales observadas entre variaciones genéticas y fenotipos cardiovasculares, así como de interacciones gen*ambiente.<br/>En el ámbito de la Bioinformática, se ha desarrollado un modelo para el cálculo del riesgo cardiovascular a escala individual y un modelo para la aplicación de la Auditoría Bioinformática en el análisis y control de las funciones bioinformáticas. También se han desarrollado soluciones específicas para la resolución de problemas planteados en el protocolo científico del laboratorio genómico.<br/>En conclusión, la Bioinformática, entendida como una disciplina científico-técnica, es indispensable como instrumento de integración en la investigación genómica cardiovascular en los distintos niveles de adquisición, tratamiento, análisis, almacenamiento y salvaguarda de datos. Sin embargo, debido a su reciente desarrollo, tropieza todavía con las dificultades derivadas de la ausencia de un cuerpo teórico común y consistente, que permita dar respuesta rápida a las grandes demandas de proceso de información ómica que se están detectando en la actualidad.