Identificación de variantes genéticas asociadas a efélides en la población de origen español

Abstract

Introducción: Las efélides son lesiones hiperpigmentadas benignas que aparecen más comúnmente en individuos con pelo rojo y piel clara. Están altamente determinadas por factores genéticos e inducidas por el sol. El objetivo de este estudio es ampliar el conocimiento actual acerca de la aparición de efélides en la población de origen español. Metodología: Se incluyeron 154 casos con efélides y 234 controles. Mediante un cuestionario estandarizado se recogieron características fenotípicas de pigmentación, historia de quemaduras solares y hábitos de exposición solar. Para cada individuo, se determinó el genotipo de genes involucrados en la ruta de la pigmentación humana – MC1R, ASP, TYR, OCA2, HERC2, SLC24A4, BNC2, IRF4, KITLG, y SLC45A2. El análisis de asociación entre las características fenotípicas y el genotipo se realizó con una regresión logística, utilizando el programa SPSS v24. Resultados: El mayor determinante genético de las efélides es el gen MC1R. Polimorfismos en IRF4, ASP y BNC2 también parecen influir en la aparición efélides. Mutaciones en IRF4 y MC1R parecen tener un efecto mayor en la aparición de efélides en las mujeres. Conclusión: Se ha demostrado que existen variantes genéticas asociadas a efélides, así como pruebas sugestivas de posibles diferencias entre sexos en los efectos genéticos.

Introduction: Ephelides are benign hyperpigmented lesions that are more commonly observed in red-haired and fair-skinned individuals. They are largely genetically determined but induced by sunlight. The purpose of this study was to investigate ephelides in the Spanish population. Methodology: A total of 154 individuals with ephelides and 234 controls were included. Phenotypic characteristics of pigmentation, history of sunburns and sun exposure behaviour were collected with a standardized questionnaire. For each participant, we examined the genotype of the following genes involved in the human pigmentation pathway: MC1R, ASIP, TYR, OCA2, HERC2, SLC24A4, BNC2, IRF4, KITLG, and SLC45A2. To determine the association with ephelides, a logistic regression was performed for each polymorfism. Statistical analyses were perfomed using SPSS v24 software. Results: The major genetic determinant of pigmentation and sunlight sensitivity traits is the MC1R gene. Polymorphisms in IRF4, ASIP and BNC2 also seem to impact on the appearance of ephelides. Mutations in IRF4 and MC1R seem to have a stronger effect on ephelides in females. Conclusion: We demonstrate that there are genetic variants associated with ephelides, and also provide suggestive evidence for potential differences in genetic effects by sex.