La genètica de la pigmentació humana i de la predisposició al càncer de pell

Abstract

Els trets de pigmentació humana, incloent-hi el color dels ulls, de la pell i del cabell, són els trets físics més visibles i diferenciables entre individus. La variació en la pigmentació entre individus està influenciada per factors ambientals (exposició a la radiació solar), factors genètics (gens implicats en el control de la ruta de la pigmentació), i per factors endocrins (hormones sexuals). Polimorfismes en gens involucrats en la ruta de pigmentació —MC1R, ASIP, TYR, OCA2, TYRP1, SLC24A4 o SLC45A2— els quals predisposen a tenir la pell clara, cabell roig o ros, i el color d’ulls blau o verd, també es corelacionen amb el risc de patir càncer de pell.

Les traits de pigmentation humaine, y compris la couleur des yeux, de la peau et des cheveux, sont les traits physiques les plus visibles et reconnaissables entre individus. La variation de pigmentation entre individus est influencée par des facteurs environnementaux (exposition à la radiation solaire), des facteurs génétiques (des gènes impliqués dans le contrôle de la voie de la pigmentation) et par des facteurs endocrines (hormones sexuelles). Certains polymorphismes sur des gènes impliqués dans la voie de la pigmentation — MC1R, ASIP, TYR, OCA2, TYRP1, SLC24A4 ou SLC45A2 — prédisposant à avoir la peau claire, les cheveux roux ou blonds, la couleur des yeux bleue ou verte, se relient aussi avec le risque de souffrir d’un cancer de la peau.

Los rasgos de la pigmentación humana, incluyendo el color de los ojos, de la piel y del cabello, son las características físicas más visibles y diferenciables entre individuos. La variación en la pigmentación entre individuos está influenciada por factores ambientales (exposición a la radiación solar), factores genéticos (genes implicados en el control de la ruta de pigmentación), y por factores endocrinos (hormonas sexuales). Polimorfismos en genes involucrados en la ruta de pigmentación —MC1R, ASIP, TYR, OCA2, TYRP1, SLC24A4 o SLC45A2— que predisponen a tener la piel clara, el pelo rojo o rubio, y el color de ojos azul o verde, también se correlacionan con el riesgo de sufrir cáncer de piel.

Human pigmentation traits, including skin, eye, and hair colour, are the most visible physical features allowing us to distinguish between individuals. Variation in human pigmentation is influenced by environmental factors (exposure to solar radiation), genetic factors (genes involved in the pigmentation pathway), and endocrine factors (sex hormones). Polymorphisms in pigmentation genes, such as MC1R, ASIP, TYR, OCA2, TYRP1, SLC24A4 and SLC45A2, which are associated with fair skin, red or blond hair, and blue or green eyes, are also linked to a predisposition to the development of skin cancer.