Estudio descriptivo de los pacientes con ELA en la provincia de Castellón tras la creación de la Unidad multidisciplinar de ELA

Abstract

Objetivos: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva y mortal que presenta heterogeneidad en su inicio y abordaje. Nuestro principal interés es describir los rasgos característicos de la población con ELA en la provincia de Castellón. Material y métodos: Estudio descriptivo de los pacientes con ELA que fueron diagnosticados y seguidos por la Unidad de ELA del Hospital General de Castellón entre noviembre de 2011 y noviembre de 2021. Resultados: Se incluyeron 105 pacientes, 56 hombres y 49 mujeres. La edad media de inicio fue de 61.9 años (rango: 27-87 años). El fenotipo inicial fue espinal en 70.5% y bulbar en 29.5%. El tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico fue de 16.45 meses. El 63% de los pacientes presentó disfagia y el 35.2% necesitó colocación de PEG. El 61% de los pacientes utilizó VMNI y el 11.4% requirió uso de VMI. El 4.8% de los pacientes fueron diagnosticados de DFT. Se realizaron estudios genéticos al 45.7% de los pacientes: el 12.5% de los pacientes (n=6) eran portadores de mutaciones C9orf72 y el 2.08% de los pacientes (n=1) de SOD1. El tiempo medio de supervivencia fue de 31.68 meses. El 12.4% de los pacientes eran donantes de órganos después de una muerte cardíaca. Conclusiones: La mediana del tiempo de retraso en el diagnóstico de la Unidad de ELA de Castellón es de 9 meses, siendo inferior al resto de series analizadas. Por otro lado, los aspectos epidemiológicos y clínicos son similares a los descritos en la literatura.

Objective: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive and mortal disease that has no homogeneity in its onset and approach. Our main interest is to describe the characteristic features in ALS patients in Castellon province (Spain). Materials and methods: Descriptive study of all patients with ALS who were diagnosed and followed up by ALS Unit at the General Hospital of Castellon between November 2011 and November 2021. Patients with no data available or ALS-mimic diseases were excluded. Results: 105 patients were included, 56 males and 49 females. Mean age at onset were 61.9 years (range: 27-87 years). The initial phenotype was spinal in 70.5% and bulbar in 29.5%. Mean time from symptom onset to diagnosis was 16.45 months. 63% of patients had dysphagia and 35.2% needed PEG placement. 61% of patients used NIV and 11.4% decided placing of tracheostomy with TIV. 4.8% of patients were diagnosed of frontotemporal dementia. Genetic studies were carried out at 45.7% of patients: 12.5% of patients (n=6) were carriers of C9orf72 mutations and 2.08% of patients (n=1) of SOD1 mutation. The mean time of survival was 31.68 months. 12.4% of patients were organ donors after cardiac death. Conclusions: The median time of delay in the diagnosis of the ALS Unit of Castellón is 9 months, being lower than the rest of the analyzed series. On the other hand, the epidemiological and clinical aspects are similar to those described in the literature.