Destellos de luz contra el Dravet

Abstract

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético que se sitúa en personas de entre 4 y 12 meses de vida, y se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos. El síntoma más reconocible de esta enfermedad son los ataques epilépticos. Muchos son los científicos que alrededor del mundo trabajan en la búsqueda de un tratamiento que, a día de hoy, no existe. En Valencia, en el Centro de Investigación Príncipe Felipe trabajan por frenar esta enfermedad. Su innovación respecto a otros laboratorios es la testación en moscas, específicamente la Drosophila. El reportaje pretende adentrarse en la investigación. Para ello, contamos con la colaboración de los científicos al cargo, con el fin de recalcar la labor científica dentro de un contexto que poco la favorece. ¿Cómo afecta el Dravet? ¿En qué condiciones se desarrolla la investigación? ¿Cómo podría avanzar? ¿Cómo es vivir con un familiar con este síndrome? Estas son algunas de las preguntas que se irán resolviendo a través del reportaje.

Dravet syndrome is a rare disease with a genetic origin that develops in people aged between 4 and 12 months, and the incidence of the condition is estimated at 1 in 20,000 births. The most recognisable symptom of this syndrome is epileptic seizures. Numerous scientists around the world are working to find a treatment that does not exist at the moment. In Valencia, the ​Centro de Investigación Príncipe Felipe is working to stop this disease. Its innovation compared to other laboratories is flies testing, specifically Drosophila​ . The report aims to delve into the investigation and to explore the investigation. For this, we count on the collaboration of the scientists in charge, in order to emphasize the scientific work within a context that does not favour it. How does Dravet affect? Under what conditions does the research take place? How could it progress? What is it like to live with a relative with this syndrome? These are some of the questions that will be solved through the report.