El papel de la historia de exposición solar y el genotipo del gen MC1R en la acumulación de mutaciones somáticas en piel humana normal
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Títol
El papel de la historia de exposición solar y el genotipo del gen MC1R en la acumulación de mutaciones somáticas en piel humana normalData de publicació
2019Editor
Publicacions de la Universitat Jaume I. Servei de Comunicació i PublicacionsISSN
2443-9827Tipus de document
info:eu-repo/semantics/articleParaules clau / Matèries
cáncer de piel | melanoma | exposición solar | MC1R | fototipo | skin cancer | melanoma | sun exposure | MC1R | phototype
Resum
Introducción: La predisposición a desarrollar cáncer de piel está influenciada por
factores genéticos (variantes genéticas que determinan la sensibilidad solar de la
piel) y ambientales (la exposición solar). La ... [+]
Introducción: La predisposición a desarrollar cáncer de piel está influenciada por
factores genéticos (variantes genéticas que determinan la sensibilidad solar de la
piel) y ambientales (la exposición solar). La radiación ultravioleta causa
alteraciones en la secuencia del ADN genómico de las células epidérmicas. La
acumulación progresiva de mutaciones somáticas contribuye al envejecimiento
celular y puede llevar al cáncer. Entender cómo las mutaciones somáticas se
acumulan en células normales es fundamental para conocer las etapas iniciales
del desarrollo del cáncer cutáneo.
Objetivos: Analizar las mutaciones somáticas acumuladas en piel normal según
su patrón de fotoexposición. Analizar si existe un riesgo añadido de acumular
mutaciones somáticas en individuos portadores de variantes genéticas del gen
MC1R asociadas a una mayor sensibilidad solar.
Métodos: Se obtuvo ADN de 25 biopsias de piel normal. Mediante secuenciación
dirigida, se detectaron las mutaciones somáticas acumuladas en 47 genes clave
en el proceso tumoral. Se secuenció la región codificante de MC1R. Los datos
fenotípicos de pigmentación y sensibilidad solar se recogieron mediante un
cuestionario estandarizado. La tasa mutacional acumulada entre muestras se
comparó utilizando el programa SPSS v25.
Resultados: Existe una correlación positiva entre la exposición solar acumulada y
la frecuencia de mutaciones somáticas en el tejido epidérmico normal. Los
individuos con variantes deletéreas del gen MC1R no parecen acumular más
mutaciones en piel normal.
Conclusiones: La historia de fotoexposición y el genotipo del gen MC1R podrían
incrementar la predisposición a desarrollar cáncer de piel mediante una mayor
acumulación de mutaciones somáticas en estados preneoplásicos. [-]
Introduction: The predisposition to skin cancer development is influenced by
genetic (genetic variants that determine skin sensitivity to sunlight) and
environmental factors (sunlight exposure). Ultraviolet radiation ... [+]
Introduction: The predisposition to skin cancer development is influenced by
genetic (genetic variants that determine skin sensitivity to sunlight) and
environmental factors (sunlight exposure). Ultraviolet radiation causes alterations
in the genomic DNA of the epidermal cells. The progressive accumulation of
somatic mutations contributes to cellular aging and can lead to cancer.
Understanding how somatic mutations accumulate in normal cells is essential to
understand the early stages of skin cancer development.
Objectives: To analyse the somatic mutations accumulated in normal skin
according to the pattern of sun exposure. To analyse if there is an increased risk
to accumulate somatic mutations in individuals who carry genetic variants in the
MC1R gene associated with greater skin sensitivity to sunlight.
Methods: DNA from 25 cancer-free skin biopsies was obtained. By means of
targeted sequencing, the somatic mutations accumulated in 47 key genes in
tumour initiation and development were detected. The coding region of MC1R
was sequenced. Phenotypic data related to pigmentation and sunlight sensitivity
was collected by using a standardized questionnaire. The mutational rate
accumulated of population subsets were compared using the SPSS v25 program.
Results: There is a positive correlation between the level of sun exposure and the
frequency of somatic mutations in normal epidermis. Individuals with deleterious
variants of MC1R do not seem to accumulate more mutations.
Conclusions: The history of sunlight exposure and the MC1R genotype may
increase the predisposition to skin cancer development via an increased
occurrence of somatic mutations in preneoplastic stages. [-]
Publicat a
Àgora de salut, 2019, vol. 6Drets d'accés
© Del text: els autors i les autores, 2019
© D’aquesta edició: Publicacions de la Universitat Jaume I, 2019
info:eu-repo/semantics/openAccess
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