Identificación de las variantes genéticas asociadas al color de ojos verde y a la presencia de anillo peripupilar en humanos

Abstract

Introducción: El color de los ojos, rasgo hereditario poligénico, es una de las características físicas más visibles y diferenciables entre humanos. Por ello, la predicción del color del iris es ampliamente utilizada en medicina forense. Variaciones en genes involucrados en la pigmentación han sido asociadas a la variación en la pigmentación del iris entre individuos, especialmente para discernir entre ojos azules y marrones. Sin embargo, poco se conoce acerca de los determinantes genéticos que definen el color de ojos verde, así como el anillo peripupilar. Objetivos: Analizar las variaciones genéticas que definen los patrones de pigmentación en el iris. Metodología: Se obtuvo una muestra de ADN de 829 voluntarios para determinar el genotipo de 6 genes involucrados en pigmentación humana. La asociación entre color de ojos y genotipo se analizó mediante regresión logística. Resultados: Se confirma que el SNP rs12913832 localizado en HERC2/OCA2 es el mayor determinante de la variación en el color de ojos (p < 0,001). Aunque el alelo derivado C de rs12913832 se asocia al color de ojos azul, la mayoría de individuos con ojos verdes son portadores de dicho alelo. Polimorfismos en IRF4 y OCA2 también parecen influir en tener el iris verde. También observamos una asociación entre la presencia de anillo peripupilar y variaciones en el gen SLC24A4, aunque únicamente en individuos heterocigotos para rs12896399. Conclusión: Las herramientas de predicción de características fenotípicas como el color de ojos deberían analizar los modelos de herencia, ya que el número de copias del alelo derivado parece influir en el patrón de pigmentación del iris.

Introduction: The colour of eyes, a polygenic hereditary trait, is one of the most visible and distinguishable physical characteristics among humans. For that reason, the prediction of iris colour is widely used in forensic medicine. Genetic variations in pigmentation-related genes have been associated with the variation of iris pigmentation between individuals, particularly to distinguish between blue and brown eyes. However, little is known about the genetic determinants responsible for the green colour, as well as the presence of pigmented ring on the iris. Objectives: To analyse the genetic variations that determine the patterns of iris pigmentation. Methodology: DNA samples from 829 volunteers were obtained in order to analyse the genotype of 6 genes involved on human pigmentation. The association between eye colour and genotype was analysed using logistic regression. Results: Our results confirmed that the SNP rs12913832 located on HERC2/OCA2 is the major determinant of the natural eye colour variation (p < 0.001). Although the derived C allele of rs12913832 is associated with blue eye colour, most individuals with green eyes are carriers of that allele. Polymorphisms in IRF4 and OCA2 also seem to influence on having green iris. We also observed an association between the presence of pigmented ring on the iris and genetic variations in SLC24A4, although only in individuals heterozygous for rs12896399. Conclusion: Prediction tools for phenotypic characteristics such as eye colour should take into account inheritance models, since the copy number of the derived allele carried seems to influence the pigmentation pattern of the iris.