Cribado de mutaciones genéticas en BRCA1, BRCA2 y TP53 en pacientes COSAG, en busca de marcadores pronósticos mediante secuenciación masiva. Estudio de investigación observacional básico-clínico
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Título
Cribado de mutaciones genéticas en BRCA1, BRCA2 y TP53 en pacientes COSAG, en busca de marcadores pronósticos mediante secuenciación masiva. Estudio de investigación observacional básico-clínicoTutor/Supervisor; Universidad.Departamento
Llueca Abella, José Antonio; Universitat Jaume I. Unitat Predepartamental de MedicinaFecha de publicación
2023-06-14Editor
Universitat Jaume IResumen
El cáncer de ovario seroso de alto grado (COSAG) sigue siendo la principal causa de muerte relacionada con el cáncer ginecológico en España. Esto se debe principalmente a dos factores. En primer lugar, la ausencia de ... [+]
El cáncer de ovario seroso de alto grado (COSAG) sigue siendo la principal causa de muerte relacionada con el cáncer ginecológico en España. Esto se debe principalmente a dos factores. En primer lugar, la ausencia de síntomas en las etapas tempranas y, en segundo lugar,
los síntomas no específicos en etapas avanzadas. En la actualidad, aún existe una falta de métodos efectivos y validados para la detección temprana. La situación se vuelve aún más compleja, ya que cerca de la mitad de las pacientes COSAG, experimentan recurrencia de la enfermedad dentro de los 18 meses, y la mayoría muere dentro de los 5 años debido a esta misma razón. Actualmente, el método diagnóstico biológico más eficiente es la combinación
de dos marcadores tumorales, CA125 y HE4; sin embargo, no son útiles para el cribado o la detección temprana. Nuestro objetivo principal con este proyecto de investigación es realizar
una secuenciación masiva de mutaciones localizadas en los genes que causan más del 96% del cáncer de ovario: BRCA1, BRCA2 y TP53 en pacientes COSAG, y llevar a cabo un análisis exhaustivo de las mutaciones obtenidas en grandes bases de datos. En última instancia, nuestro
objetivo es incorporar la información recopilada a bases de datos genómicas y facilitar así
investigaciones futuras en este campo. [-]
High-grade serous ovarian cancer (HGSOC) remains the leading cause of
gynecological cancer-related deaths in Spain. This can be primarily attributed to two factors.
Firstly, the absence of symptoms in early stages, ... [+]
High-grade serous ovarian cancer (HGSOC) remains the leading cause of
gynecological cancer-related deaths in Spain. This can be primarily attributed to two factors.
Firstly, the absence of symptoms in early stages, and secondly, the nonspecific symptoms in
advanced stages. Nowadays, there is still a lack of effective and validated methods for early
detection. The situation becomes even more complex as nearly 50% of patients with HGSOC
will experience disease recurrence within 18 months, and the majority will die within 5 years due to this same reason. Currently, the most efficient biological diagnostic method is the combination of two tumor markers, CA125 and HE4; however, they are not useful for screening
or early detection. Our main objective with this research endeavor, is to perform genetic mutation screening on BRCA1, BRCA2, and TP53 genes among HGSC patients. These three genes collectively
account for over 96% of causative pathological mutations. Our aim is to identify prognostic markers
using next generation sequencing. Furthermore, we seek to conduct a comprehensive analysis of mutations obtained from large databases. Ultimately, our aim is to incorporate the gathered information
into genomic databases and facilitate further investigation in this field. [-]
Palabras clave / Materias
Grau en Medicina | Grado en Medicina | Bachelor's Degree in Medicine | COSAG | BRCA1 | BRCA2 | TP53 | biopsia líquida | cfDNA | HGSOC | liquid biopsy
Descripción
Treball Final de Grau en Medicina. Codi: MD1758. Curs acadèmic: 2022/2023
Tipo de documento
info:eu-repo/semantics/bachelorThesisDerechos de acceso
info:eu-repo/semantics/openAccess
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- Grau en Medicina [494]