Determinación de la carga mutacional somática en piel sana y su relación con la pigmentación y la exposición solar en pacientes de la provincia de Castellón.
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Título
Determinación de la carga mutacional somática en piel sana y su relación con la pigmentación y la exposición solar en pacientes de la provincia de Castellón.Autoría
Tutor/Supervisor; Universidad.Departamento
Martínez Cadenas, Conrado; Hernando Fuster, Bárbara; Universitat Jaume I. Unitat Predepartamental de Medicina.Fecha de publicación
2019-05-15Editor
Universitat Jaume IResumen
Introduction. Melanoma is the skin cancer with the highest morbidity and mortality. Its
main etiological factor is the incidence of solar ultraviolet (UV) radiation on the skin. This
radiation can mutate epidermal ... [+]
Introduction. Melanoma is the skin cancer with the highest morbidity and mortality. Its
main etiological factor is the incidence of solar ultraviolet (UV) radiation on the skin. This
radiation can mutate epidermal cells’ genetic material. The skin synthesizes melanin as
a shield against UV aggression. The response of our skin to the action of UV radiation is
determined by genes such as MC1R, BNC2, ASIP, IRF4 and SLC45A2.
Objective. To compare the epidermal somatic mutational burden according to history of
sun exposure, phenotype and genotype for pigmentation and sun damage response.
Material and methods. Alleles of pigment-determining genes were identified in 105
epidermal samples, obtained in dermatological resective surgeries for non-neoplastic
pathology. The number of somatic mutations in 47 genes (selected for their involvement
in oncogenesis or their high mutational frequency in healthy skin) carried by each tissue
was also counted. Likewise, the dermatologist collected personal and phenotypic
characteristics of each patient in a form. The dependency between all the variables was
analyzed with SPSSv.25.
Results. We could prove that skin areas chronically exposed to the sun have a greater
number of somatic mutations. The association with other variables (Fitzpatrick skin
phototype, freckles in childhood, MC1R alleles, non-exposed skin color) is not clear. Only
a greater presence of mutations at a higher age or with greater history of solar exposure
of the patient, in samples not chronically exposed, was significant.
Conclusions. Sun exposure is the main causal factor of epidermal mutations. There is
an association between number of somatic mutations and individual’s age, as well as
his/her history of sun exposure. [-]
Introducción. El melanoma es el cáncer cutáneo con mayor morbimortalidad. Su
principal factor etiológico es la incidencia de radiación ultravioleta (UV) sobre la piel, ya
que causa alteraciones somáticas en el ... [+]
Introducción. El melanoma es el cáncer cutáneo con mayor morbimortalidad. Su
principal factor etiológico es la incidencia de radiación ultravioleta (UV) sobre la piel, ya
que causa alteraciones somáticas en el material genético de las células epidérmicas.
En respuesta a la acción dañina de dicha radiación, los melanocitos sintetizan melanina,
pigmento que absorbe los rayos UV, protegiendo la piel. La sensibilidad epidérmica a la
radiación solar (tendencia a quemarse versus broncearse tras exponerse al sol) viene
determinada por variantes genéticas localizadas en genes de la ruta de la pigmentación
humana, como MC1R, BNC2, ASIP, IRF4 y SLC45A2.
Objetivo. Comparar la carga mutacional somática epidérmica según el patrón de
exposición solar, teniendo en cuenta el genotipo pigmentario, historia de exposición
solar, edad y fenotipo del individuo.
Material y métodos. Se obtuvo ADN genómico de 105 muestras epidérmicas sanas.
Cada muestra procedía de un paciente sometido a una cirugía dermatológica por
patología no neoplásica. Mediante secuenciación masiva, se analizaron las mutaciones
acumuladas en 47 genes clave en el proceso tumoral. Se analizaron variantes genéticas
relacionadas con la sensibilidad solar. Se recogieron datos demográficos y fenotípicos
individuales. Se comparó la tasa mutacional intergrupal utilizando SPSSv.25.
Resultados. La tasa mutacional es mayor en tejidos cutáneos expuestos al sol
permanentemente, y en individuos de mayor edad. Individuos con genotipo y fenotipo
pigmentario asociado a mayor sensibilidad solar no parecen presentar mayor tasa
mutacional, seguramente porque adoptan medidas preventivas.
Conclusión. La exposición solar acumulada en la piel es fundamental en el desarrollo
del cáncer de piel, ya que favorece la acumulación de mutaciones somáticas en estados
preneoplásicos. [-]
Palabras clave / Materias
Descripción
Treball Final de Grau en Medicina. Codi: MD1158. Curs acadèmic: 2018/2019.
Tipo de documento
info:eu-repo/semantics/bachelorThesisDerechos de acceso
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info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
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