Estudio de la expresión y variabilidad genética del gen PDZK1 en piel normal, y el papel que desempeña en la pigmentación humana.
Metadatos
Mostrar el registro completo del ítemcomunitat-uji-handle:10234/158176
comunitat-uji-handle2:10234/71324
comunitat-uji-handle3:10234/167590
comunitat-uji-handle4:
TFG-TFMEste recurso está restringido
Metadatos
Título
Estudio de la expresión y variabilidad genética del gen PDZK1 en piel normal, y el papel que desempeña en la pigmentación humana.Autoría
Tutor/Supervisor; Universidad.Departamento
Martinez-Cadenas, Conrado; Hernando Fuster, Bárbara; Universitat Jaume I. Unitat Predepartamental de MedicinaFecha de publicación
2018-07-11Editor
Universitat Jaume IResumen
Introduction:
The expression of the
PDZK1
gene has s
een
to be
increased in melasma
via t
he action of estrogens, causing an increase in the activity of tyrosinase and the synthesis
of melanin. The aim ... [+]
Introduction:
The expression of the
PDZK1
gene has s
een
to be
increased in melasma
via t
he action of estrogens, causing an increase in the activity of tyrosinase and the synthesis
of melanin. The aim of this study is to determine the expression and genetic variability of the
PDZK1
gene in normal skin and its role in human pigmentation.
Metho
dology:
We analyzed the expression of the
PDZK1
gene and the genotype of 8
genetic variants of
PDZK1
in 90 skin biopsies. Information on pigmentation traits and solar
sensitivity was coll
ected through a questionnaire in
90 volunteers.
Results:
The results
show that there are differences in the level of expression of
PDZK1
according to the
zone of the skin analyzed,
a chronically or intermittently photoexposed zone
(p
-
value = 0.0023), and according to the sex of the individuals (p
-
value = 0.021). The varian
t
rs11576685 * C of
PDZK1
seems to increase the basal expression of the gene (p
-
value = 0.03),
a
nd shows an association with
dark skin colo
u
r (p
-
value = 0.02).
Conclusion:
The results of this study show that there are differences in expression of
the
PDZK
1
gene that are influenced by sun exposure and by genetic factors, and not only by
hormonal factors as seen previously. [-]
Introducción:
La expresión del gen
PDZK1
se ha visto aumentada en melasma vía la
acción de los estrógenos, provocando un incremento de la actividad de la tirosinasa y la
síntesis de ... [+]
Introducción:
La expresión del gen
PDZK1
se ha visto aumentada en melasma vía la
acción de los estrógenos, provocando un incremento de la actividad de la tirosinasa y la
síntesis de m
elanina. En este estudio se pretende conocer la expresión y variabilidad genética
del gen
PDZK1
en piel normal y su papel en la pigmentación humana.
Metodología:
Se analizó la expresión del gen
PDZK1
y el genotipo de 8 variantes
genéticas de
PDZK1
en 90
biopsias cutáneas. Se recogió información sobre los rasgos de
pigmentación y sensibilidad solar mediante un cuest
ionario en
los 90 voluntarios
.
Resultados:
Los resultados muestran que existen diferencias en el nivel de expresión
de
PDZK1
dependiendo de si
la muestra procedía de una zona crónicamente o
intermitentemente fotoexpu
esta (p
-
valor = 0.0023), y dependiendo
d
el sexo de los individuos
(p
-
valor = 0.021). La variante rs11576685*C de
PDZK1
parece incrementar la expresión basal
del gen (p
-
valor = 0.03
), y muestra una asociación con el color de piel oscuro (p
-
valor = 0.02).
Conclusión:
Los resultados de este estudio evidencian que existen diferencias de
expresión del gen
PDZK1
que están influenciadas por la exposición solar y por factores
genéticos, y
no solo por factores hormonales como se había visto anteriormente. [-]
Palabras clave / Materias
Descripción
Treball Final de Grau en Medicina. Codi: MD1158. Curs acadèmic: 2017/2018
Tipo de documento
info:eu-repo/semantics/bachelorThesisDerechos de acceso
http://rightsstatements.org/vocab/CNE/1.0/
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
Aparece en las colecciones
- Grau en Medicina [494]