Estudio de la expresión y variabilidad genética del gen PDZK1 en piel normal, y el papel que desempeña en la pigmentación humana.

Abstract

Introduction: The expression of the PDZK1 gene has s een to be increased in melasma via t he action of estrogens, causing an increase in the activity of tyrosinase and the synthesis of melanin. The aim of this study is to determine the expression and genetic variability of the PDZK1 gene in normal skin and its role in human pigmentation. Metho dology: We analyzed the expression of the PDZK1 gene and the genotype of 8 genetic variants of PDZK1 in 90 skin biopsies. Information on pigmentation traits and solar sensitivity was coll ected through a questionnaire in 90 volunteers. Results: The results show that there are differences in the level of expression of PDZK1 according to the zone of the skin analyzed, a chronically or intermittently photoexposed zone (p - value = 0.0023), and according to the sex of the individuals (p - value = 0.021). The varian t rs11576685 * C of PDZK1 seems to increase the basal expression of the gene (p - value = 0.03), a nd shows an association with dark skin colo u r (p - value = 0.02). Conclusion: The results of this study show that there are differences in expression of the PDZK 1 gene that are influenced by sun exposure and by genetic factors, and not only by hormonal factors as seen previously.

Introducción: La expresión del gen PDZK1 se ha visto aumentada en melasma vía la acción de los estrógenos, provocando un incremento de la actividad de la tirosinasa y la síntesis de m elanina. En este estudio se pretende conocer la expresión y variabilidad genética del gen PDZK1 en piel normal y su papel en la pigmentación humana. Metodología: Se analizó la expresión del gen PDZK1 y el genotipo de 8 variantes genéticas de PDZK1 en 90 biopsias cutáneas. Se recogió información sobre los rasgos de pigmentación y sensibilidad solar mediante un cuest ionario en los 90 voluntarios . Resultados: Los resultados muestran que existen diferencias en el nivel de expresión de PDZK1 dependiendo de si la muestra procedía de una zona crónicamente o intermitentemente fotoexpu esta (p - valor = 0.0023), y dependiendo d el sexo de los individuos (p - valor = 0.021). La variante rs11576685*C de PDZK1 parece incrementar la expresión basal del gen (p - valor = 0.03 ), y muestra una asociación con el color de piel oscuro (p - valor = 0.02). Conclusión: Los resultados de este estudio evidencian que existen diferencias de expresión del gen PDZK1 que están influenciadas por la exposición solar y por factores genéticos, y no solo por factores hormonales como se había visto anteriormente.