El papel de la exposición solar, el genotipo del gen MC1R, el fototipo y la edad en la acumulación de mutaciones somáticas en piel humana normal.
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Título
El papel de la exposición solar, el genotipo del gen MC1R, el fototipo y la edad en la acumulación de mutaciones somáticas en piel humana normal.Autoría
Tutor/Supervisor; Universidad.Departamento
Martinez-Cadenas, Conrado; Hernando Fuster, Bárbara; Universitat Jaume I. Unitat Predepartamental de MedicinaFecha de publicación
2018-05-16Editor
Universitat Jaume IResumen
INTRODUCTION:
P
redisposition to skin cancer is influenced by genet
ic and environmental
factors. Ultraviolet
radiation
damages the DNA of
epidermal cells. The progressive
accumulation of ... [+]
INTRODUCTION:
P
redisposition to skin cancer is influenced by genet
ic and environmental
factors. Ultraviolet
radiation
damages the DNA of
epidermal cells. The progressive
accumulation of somatic mutations can lead to cancer. Understanding how somatic mutations
are accumulated in normal cells
is essential to know the early
stages of skin cancer
development.
OBJECTIVES:
To analyze the accumul
ated somatic mutations
in normal skin according to
photoexposure pattern,
history of
sun exposure,
phototype,
age
and
genotype
of
the
MC1R
gene
.
METHODS:
DNA from 25 normal skin biopsies was obtained. By means of
target
ed sequencing,
accumulated somatic mutations in 47 key genes in the tumoral proce
ss were detected. T
he
coding region of
MC1R
was sequenced.
All
phenotypic data of pigmentation and solar
sensitivity were collected
through
a standardized
questionnaire. T
he c
umulative mutational
rate between samples
was compared
using the SPSS v25 program.
RESULTS:
There is a positive correlation between
age and
cumulative sun exposure
and the
frequency of somat
ic mutations in normal epidermis
. Individuals with deleterious va
riants of
MC1R
do not seem to
accumulate more mutations.
CONCLUSIONS:
P
hotoexposure history and
MC1R
genotype
could increase
the p
redisposition
to skin cancer through
a greater accumulation of somatic mutations in pre
neoplastic states. [-]
INTRODUCCIÓN:
La predisposición a cáncer de piel está influenciada por factores genéticos
y
ambientales.
La radia
ción ultravioleta
daña
el ADN de las células epidérmicas. La acumulación
progresiva de ... [+]
INTRODUCCIÓN:
La predisposición a cáncer de piel está influenciada por factores genéticos
y
ambientales.
La radia
ción ultravioleta
daña
el ADN de las células epidérmicas. La acumulación
progresiva de mutaciones somáticas puede llevar al cáncer.
Entender
có
mo las mutaciones
somáticas se acum
ulan en
células normales es fundamental para conocer las etapas inicia
les
del desarrollo del cáncer
cutáneo.
OBJETIVOS:
Analizar las mutaciones somáticas acumuladas en piel normal se
gún patrón de
fotoexposición,
historia
de
exposición solar,
fototipo,
edad
y
genotipo
de
MC1R
.
MÉTODOS:
Se obtuvo ADN de 25 biopsias de piel normal
. Mediante secuenciación dirigida, se
detectaron las mutaciones somáticas acumuladas en 47 genes clave
en el proceso tumoral. S
e
secuenció la regi
ón
codificante de
MC1R
. Los datos fenotípicos de pigmentación y sensibilidad
solar se recogieron mediante un cuestionario estandarizado.
La
tasa muta
cional acumulada
entre muestras se comparó
utilizando el programa SPSS v25.
RESULTADOS:
Existe una correlación positiva entre la
edad y la
exposición solar acumulada
con
la frecuencia de mu
taciones somáticas en
epid
ermis
normal. Los individuos
con variantes
deletéreas de
MC1R
no parecen acumular
más mutaciones
.
CONCLUSIONES:
La historia de
fotoexposición
y el genotipo de
MC1R
podría
n incrementar
la
predisposición a
cáncer
cutáneo
mediante
una mayor acumulación de mutaciones somáticas
en estados pre
neoplásicos. [-]
Palabras clave / Materias
Descripción
Treball Final de Grau en Medicina. Codi: MD1158. Curs acadèmic: 2017/2018
Tipo de documento
info:eu-repo/semantics/bachelorThesisDerechos de acceso
http://rightsstatements.org/vocab/CNE/1.0/
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
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