Genética de la pigmentación humana: diferencias entre sexos

Abstract

Introducción: En estudios previos se han observado diferencias fenotípicas en la pigmentación humana y en la sensibilidad solar entre sexos. También se ha podido ver que parte de estas diferencias no solo obedecen a razones fisiológicas/conductuales, sino también a efectos genéticos. El objetivo del presente estudio es determinar si existen estas diferencias entre sexos en una población española. Metodología: Se recogió información de 152 Mujeres y 152 Hombres de origen español para analizar si existían diferencias fenotípicas, y si estas diferencias estaban influenciadas por el genotipo. Para ello se obtuvieron varias características pigmentarias y se determinó el genotipo de 10 polimorfismos (SNPs), así como variantes RHC del gen MC1R. Resultados: Se observa que existen diferencias fenotípicas entre sexos en efélides (P = 0.011) y color de piel (P = 0.017). Al estudiar las causas genéticas que determinan estas diferencias, se ve que existen efectos genéticos asociados al sexo. IRF4 y MC1R tenderían a mantener significatividad y a aumentar el riesgo en la mujer respecto al hombre (P = 4.00x10-3 y P = 5.00x10-6 respectivamente). Conclusión: Los resultados de este estudio evidencian que existen diferencias fenotípicas entre sexos, y lo que también es importante, que estas diferencias son debidas a efectos genéticos, y no solo por motivos fisiológicos/conductuales.

Introduction: Previous studies reported phenotypic differences in human pigmentation and solar sensitivity between sexes. Part of these differences are not only due to physiological/behavioral reasons, also to genetic effects. The objective of the present study is to determine if there are differences between sexes in a Spanish population. Methodology: Data were collected from 152 females and 152 males of Spanish origin in order to analyze if there are phenotypic differences, and if these differences were influenced by the genotype. For this, some pigmentary characteristics were obtained and the genotype of 10 polymorphisms (SNPs) as well as RHC variants of the MC1R gene were determined. Results: We found phenotypic differences between sexes in ephelides (P = 0.011) and skin color (P = 0.017). When we studied the genetic causes that determine these differences, we found that there are genetic effects associated with sex. IRF4 and MC1R tend to maintain significance and increase the risk in females compared to males (P = 4.00x10-3 and P = 5.00x10-6 respectively). Conclusion: The results of this study show that there are phenotypic differences between sexes and, equally importantly, that these differences are determined by genetic effects and not only by physiological/behavioral reasons.