Identificación de variantes genéticas asociadas a la sensibilidad solar

Abstract

Introducción: Las características pigmentarias que determinan la sensibilidad solar están influenciadas por diversos genes. Tener un elevado número de efélides o nevus y una tendencia a quemarse indican mayor susceptibilidad a padecer daños causados por la radiación ultravioleta y a desarrollar un cáncer de piel. A excepción del gen MC1R, poco se conoce sobre los determinantes genéticos asociados a la sensibilidad solar. Este estudio analiza dichas bases genéticas en una población española. Metodología: En el estudio participaron 304 voluntarios españoles. Se recogieron características de pigmentación, historia de quemaduras solares y exposición solar. Se determinó el genotipo de genes involucrados en la pigmentación humana – MC1R, ASP, TYR, OCA2, HERC2, SLC24A4, BNC2, IRF4, KITLG y SLC45A2 – de cada individuo. El análisis de asociación entre las características fenotípicas y el genotipo se realizó con una regresión logística. Resultados: El principal determinante genético de la pigmentación y sensibilidad solar es el gen MC1R. Sin embargo, polimorfismos en IRF4, ASP y SLC45A2 también parecen influir en la capacidad de bronceado y en la aparición de lesiones hiperpigmentadas benignas. Conclusión: Los individuos portadores de polimorfismos en estos genes tendrán un fenotipo de riesgo asociado a una mayor sensibilidad solar y, por tanto, a padecer cáncer cutáneo.

Introduction: Pigmentation traits related to cutaneous sensitivity to sunlight are influenced by several genes. Having ephelides or a high naevus count and a tendency to burn indicate a greater susceptibility to the damaging effects of ultraviolet radiation and to develop skin cancer. With the exception of the MC1R gene, little is known about the genetic determinants associated with sun sensitivity. The aim of this study is to analyse the genetic basis of sun sensitivity in a Spanish population. Methodology: A total of 304 Spanish volunteers were included in the study. Pigmentation traits, history of sunburns and sun exposure were collected. The genotype of several genes involved in human pigmentation - MC1R, ASIP, TYR, OCA2, HERC2, SLC24A4, BNC2, IRF4, KITLG and SLC45A2 - was examined in each participant. To determine the association with phenotypic traits, a logistic regression was performed for each polymorphism. Results: The main genetic determinant of pigmentary traits and sun sensitivity is the MC1R gene. However, polymorphisms in IRF4, ASIP and SLC45A2 also seem to have an impact on the ability to tan and on the appearance of benign hyperpigmented lesions. Conclusion: Individuals carrying polymorphisms in these genes would have a risk phenotype associated to an increased sensitivy to sunlight and, therefore, greater susceptibility to develop skin cancer.